El síndrome de Down es una condición médica en la que la persona tiene una copia extra del cromosoma 21. Cuando los bebés están creciendo, el cromosoma extra cambia cómo su cuerpo y su cerebro se desarrollan. Los signos físicos característicos del síndrome de Down por lo general están presentes en el momento del nacimiento, y se hacen más evidentes a medida que el bebé crece. Los síntomas del síndrome de Down varían de persona a persona. No hay dos niños con Síndrome de Down iguales, por lo que hay que evitar tópicos, falsos mitos y generalizaciones. Su variabilidad física y cognitiva son aún mayores. Su desarrollo corporal y sus rasgos físicos varían considerablemente de unos niños a otros, incluso en las características propias del Síndrome. Además, el desarrollo físico de los niños con síndrome de Down suele ser más lento que el de los niños que no tienen este síndrome.
Rasgos Físicos Distintivos
Los niños con síndrome de Down pueden presentar numerosos rasgos físicos característicos. Actualmente se conocen más de cien rasgos asociados a la trisomía 21, aunque hay que apuntar que ninguno de ellos es constante. Es decir, en cada persona pueden darse unos u otros. Los niños y adultos con síndrome de Down tienen rasgos faciales y corporales distintivos. Los rasgos físicos más comunes asociados al síndrome de Down son:
- Baja estatura: Tanto en la niñez como en la adultez.
- Bajo tono muscular (hipotonía): Músculos más laxos y con menos fuerza, incluso en situación de reposo.
- Hiperlaxitud: Implica mayor rango de movimiento en las articulaciones.
- Cuello corto: Con orejas pequeñas y situadas en una posición más baja.
- Puente de la nariz plano.
- Boca pequeña: Con protusión en la lengua, y el paladar arqueado, profundo y estrecho.
- Ojos: Sesgados e inclinados hacia arriba, y pequeñas manchas blanquecinas en el iris llamadas manchas de Brushfield.
- Manos y pies: Manos pequeñas con un solo pliegue en la palma, con dedos meñiques también pequeños y a veces torcidos. Pies pequeños y anchos con dedos cortos.
- Extremidades cortas: Con respecto al tronco.
Desarrollo Físico y Retraso Psicomotor
Debido a la disminución del tono muscular, un niño con síndrome de Down puede tardar más en aprender a girar sobre sí mismo, sentarse, ponerse de pie y caminar. Los niños con Síndrome de Down presentan un retraso psicomotor global; hipotonía muscular, laxitud de los ligamentos, retraso en la adquisición de conductas motoras; coordinación psicomotriz deficitaria (orientación espaciotemporal, lateralidad y equilibrio); y dificultad en la manipulación fina. Todo ello repercute en la realización de actividades de motricidad, gruesa y fina. En general, son lentos en sus realizaciones motrices y presentan mala coordinación. La hipotonía muscular y la laxitud de los ligamentos dificultan el control motriz. Con frecuencia aparecen dificultades en los movimientos antigravitatorios: dificultad para subir escaleras o saltar hacia arriba. La torpeza motora que presentan influye en la adquisición de habilidades escolares como la escritura.
Problemas de Salud y Complicaciones Físicas Asociadas
Algunas personas con síndrome de Down también tienen otros problemas médicos. Existen algunas patologías asociadas al síndrome de Down, es decir, complicaciones de salud que pueden aparecer como consecuencia de la alteración genética. Sin embargo, esto no quiere decir que todas las personas con trisomía 21 desarrollen estas enfermedades. Los problemas de salud derivados del síndrome de Down pueden ser leves, moderados o graves. Algunas de las afecciones médicas más frecuentes asociadas al síndrome de Down son:
- Cardiopatías congénitas: Aproximadamente la mitad de los niños con síndrome de Down nacen con algún tipo de afección cardíaca presente al momento del nacimiento. Las personas con Síndrome de Down suelen tener cardiopatías congénitas en el 66% de los casos, que suelen ser intervenidas tempranamente (antes de los 6 meses de edad). Las cardiopatías pueden producir una menor resistencia física.
- Apnea del sueño: Las alteraciones de los tejidos blandos y de la columna vertebral pueden derivar en la obstrucción de las vías respiratorias.
- Propensión a la obesidad: Especialmente en la edad adulta.
- Anomalías intestinales: Algunos niños con síndrome de Down padecen afecciones estomacales e intestinales, como la enfermedad de Hirschprung, que provoca problemas para la evacuación intestinal. Puede implicar cambios en la estructura del estómago y los intestinos.
- Anomalías endocrinas: Como alteraciones en la función tiroidea (hipotiroidismo), que se presentan en el 15% de los casos. Las distracciones frecuentes, la poca atención o la lentitud general forman parte del cuadro de una mala regulación tiroidea.
- Problemas de visión: Alteraciones de visión como nistagmus y estrabismo, aparecen en un alto porcentaje en los niños con Síndrome de Down.
- Problemas de audición: La otitis crónica aparece en un alto porcentaje en los niños con Síndrome de Down.
- Trastornos respiratorios: Los frecuentes catarros y las infecciones de las vías respiratorias, son característicos en los niños con Síndrome de Down.
- Retraso en la maduración ósea.
- Problemas de columna: En algunas personas con síndrome de Down, las dos vértebras superiores del cuello pueden no estar alineadas como deberían. Esto se denomina inestabilidad atlantoaxial. Esta afección expone a las personas al riesgo de sufrir lesiones graves en la médula espinal al realizar actividades en las que se dobla demasiado el cuello.
- Leucemia: Existe un mayor riesgo de presentar leucemia.
- Percepción del dolor: Con frecuencia presentan un umbral más alto de percepción del dolor, por lo que sienten o expresan el dolor en menor grado.
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