El síndrome de Down es una afección en la que una persona tiene un cromosoma adicional o una parte adicional de un cromosoma. Las personas con síndrome de Down tienen una copia extra del cromosoma 21. Tener una copia extra de un cromosoma se llama trisomía. Esta copia adicional cambia la forma en que se desarrollan el cuerpo y el cerebro de un bebé, lo que puede causar desafíos tanto mentales como físicos durante la vida.
Los niños con síndrome de Down pueden presentar numerosos rasgos físicos característicos. Actualmente se conocen más de cien rasgos asociados a la trisomía 21, aunque hay que apuntar que ninguno de ellos es constante. Es decir, en cada persona pueden darse unos u otros.
Rasgos físicos más comunes
Los signos físicos característicos del síndrome de Down por lo general están presentes en el momento del nacimiento, y se hacen más evidentes a medida que el bebé crece. Los rasgos físicos más comunes asociados al síndrome de Down son:
- Baja estatura: tanto en la niñez como en la adultez.
- Rasgos faciales: cabeza pequeña, cara ancha y aplanada con nariz corta, ojos achinados y posicionados hacia arriba (pliegue epicanto), orejas pequeñas y de implantación baja, y puente de la nariz plano.
- Tono muscular y articulaciones: bajo tono muscular (hipotonía), es decir, músculos más laxos y con menos fuerza, además de hiperlaxitud, que implica mayor rango de movimiento en las articulaciones.
- Extremidades y manos: manos pequeñas y anchas con un solo pliegue en la palma, dedos meñiques también pequeños y a veces torcidos, y pies pequeños y anchos con dedos cortos.
- Lengua: en ocasiones la lengua es voluminosa o protuberante.
Consideraciones sobre el desarrollo físico y salud
Los niños con síndrome de Down presentan un retraso en el desarrollo físico y mental. Muchos recién nacidos presentan malformaciones del corazón y gastrointestinales, y tienen músculos un tanto débiles. A continuación, se detallan algunas de las afecciones médicas más frecuentes asociadas:
| Área | Afecciones frecuentes |
|---|---|
| Cardiovascular | Cardiopatías congénitas (defecto del tabique ventricular y auriculoventricular). |
| Gastrointestinal | Enfermedad de Hirschsprung, enfermedad celíaca y propensión a la obesidad. |
| Sentidos | Pérdida de audición, infecciones frecuentes del oído, cataratas, glaucoma y estrabismo. |
| Endocrino | Hipotiroidismo y diabetes. |
Es fundamental entender que, a diferencia de lo que muchas veces las personas suponen, tener más marcadas las características físicas típicas de este síndrome no implica una mayor discapacidad intelectual. Además, la atención temprana y la estimulación son muy importantes para mejorar los síntomas y el desarrollo cognitivo. Los servicios tempranos en la vida se enfocan en ayudar a los niños con síndrome de Down a desarrollar todo su potencial mediante terapias del habla, ocupacionales y físicas.
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